一体化基因组变异分析解决方案
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产品介绍

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多种数据来源

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高通量变异注释工具


Alamut Batch富集原始NGS变异,并进行丰富的注释,包括对人类基因的影响,等位基因频率(Allele Frequency)以及错义突变与剪接位点的预测


产品特色

● 为特定基因组(Panel)和外显子深入分析工作流程而设计

● 结合组织化数据库与高效预测功能

 序列剪接预测的行业先锋


基础注释

包括基因、转录本、蛋白、变异分类、编码影响、变异位置、HGVS命名


变异数据库注释

包括dbSNP,ExAC,ESP/EVS,ClinVar,SwissProt,COSMIC


基因剪接预测

1)MaxEntScan,NNSPLICE,SpliceSiteFinder预测

2)对最邻近原始剪接位点的影响

3)对变异邻近的剪接影响(例如:新剪接位点,邻近隐藏剪接位点的激活)

4)分支剪接位点预测


错义突变注释与预测

1)phastCons与phyloP核酸保守分数

2)编码细节预测

3)BLOSUM分数,Grantham距离与氨基酸物化特性

4)越来越多的错义突变预测工具:SIFT,Align GVGD,MAPP


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交互式变异筛选工具

起始于注释后的变异集合,Alamut Focus基于用户自定义或预先配置的标准筛选候选变异。


产品特性:

针对复杂的变异过滤策略进行快速设计和简单应用

可应用预先设置或用户自定义的准则

与Alamut Batch完全兼容


基础筛选

包括基因,转录本,蛋白,变异分类,基因型,编码影响,变异位置、GO注释,等位基因频率


变异数据库筛选

包括dbSNP,ExAC,ESP/EVS,1000 Genomes,ClinVar,COSMIC


错义突变注释和预测与基因剪接预测筛选

1)越来越多的错义突变预测工具:SIFT,Align GVGD,MAPP

2)对变异邻近的剪接影响(例如:新剪接位点,邻近隐藏剪接位点的激活)


数据质量筛选

1)变异识别质量:Phred质量分数,筛选状态

2)比对质量

3)覆盖深度

遗传模式筛选

1)常染色体隐性或显性

2)X染色体相关隐性

3)新发突变


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高级变异探索工具


Alamut Visual是一款综合性基因浏览器,帮助科学家评估病理状态下人类基因的改变。软件将不同组织化资源数据库和预测算法集合成为单一的人性化平台。

Alamut Visual具有独有的特点,例如BAM文件的可视化和图形化剪接研究,帮助科学家在节省时间和提升效率的同时保证研究质量。

可视化注释

1)核酸保守性(phastCons和phyloP分数)

2)参考转录本

3)dbSNP,gnomAD,DSP/EVS变异

4)Neterlands(GoNL)基因组和Japan Human Genetic Variation Database (HGVD) 基因组

5)ClinVar,SwissProt 致病变异

6)COSMIC变异

7)功能型蛋白Domain

8)同源性序列比对

9)外部数据库链接


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Alamut Genova是Alamut Visual最新升级版本,允许科学家更直观的解决复杂的基因组解读问题。软件提供了一系列崭新高效的功能,包括ACMG/AMP分类,3D蛋白质可视化,Sanger电泳图谱可视化以及新剪接预测方案。


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