DISGENET：整合人类疾病相关基因和变异信息的综合平台
DISGENET涵盖了人类疾病的整个领域，包括孟德尔疾病、复杂疾病、环境疾病和罕见疾病以及疾病相关性状。DISGENET从该领域最受欢迎的几种资源（如UniProt，ClinVar，Orphanet，GWAS目录和CTD…）中收集有关基因型-表型关系的数据。并提供了各种注释和多个指标来支持、优先处理和促进信息的检索和解释。
DISGENET当前版本（v24.2）包含26,392个基因与39,903种疾病；包含70,400 个变异，1,200,000个变异-疾病关联，1,700,000个基因-疾病关联和45,000,000个疾病-疾病关联，对应1,400,000多篇出版物。
DISGENET充分覆盖所有治疗领域和所有蛋白质家族
DISGENET通过指标支持查找精准信息
• DISGENET score：选择最可靠的关联
• Disease Specificity Index：确定某种疾病的特异性基因
• Evidence Index：确定无矛盾证据的关联
• pLI：根据基因组数据对药物靶点进行优先排序
...以及更多！
阿尔茨海默症与基因-疾病关联
阿尔茨海默症与变异-疾病关联
DISGENET应用
DISGENET可用于不同的研究目的，包括研究特定疾病的分子基础、注释由不同类型的组学和测序平台产生的基因列表、验证疾病基因预测方法、在蛋白质网络背景下理解疾病机制、深入了解药物作用和药物不良反应机制、药物重新利用、探索疾病合并症的分子基础、评估文本挖掘算法的性能以及作为其他资源。
DISGENET目前已经超过 5,500 篇引用，2022 年网络用户超过 10 万。
DISGENET数据平台可以通过 Web 界面、API和 R 包访问。
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