时间： 2021年06月17日（周四）
Alamut是一系列强大的决策支持软件，通过合理化基因组分析流程与精简变异解读过程，为临床研究者在基因组变异注释、筛选和分析上遇到的难题提出了全面解决方案。Alamut Visual 是其中一款综合性临床基因变异可视化解读软件，将公认的高质量外部基因数据库、科学文献以及算法集合成统一的交互界面，方便没有生信背景的研究者对基因组变异进行快速准确的临床解释。Alamut Visual Plus整合了来自NCBI、EBI、Mastermind、gnomAD、Cosmic、ClinVar等数据库的信息，以及来自SIFT、PolyPhen、AlignGVGD等错义变异致病性预测工具和算法，为全球前沿高校医学中心、医院、遗传分析实验室提供了强有力的工具。
近期，Alamut Visual升级Alamut Visual Plus，主要更新有：
● Genome view ：基因组可视化
● Customizable report：可定制的基因变异解读结果报告
● Sanger view：一代测序结果的峰图展示
● ACMG guidelines：提供半自动化的变异信息解读标准及指导原则
康昱盛将于2021年6月17 日下午举办一场Alamut Visual Plus免费讲座。本次讲座将带领大家熟悉可视化软件Alamut Visual Plus，通过实际操作展示帮助大家走进变异可视化解读，了解如何“看懂”变异，包括变异的原始参考序列、核酸保守性、临床重要性、不同人种中的基因频率、错义突变致病性预测、RNA剪接影响预测、致病性评级、同源序列、涉及文献等。
主讲人：颜溪 基因组学应用工程师
时间：2021年6月17 日（周四） 15:00-16:00
如何报名：
填写下方表单报名，报名成功后会在一个工作日联系您。
Alamut Visual Plus的特点
1. 强大的数据库支持，Alamut Visual Plus的信息来源整合于众多知名可靠数据库。
2. 多样化预测工具，支持变异功能影响预测。
● 剪接预测工具（类似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）
● Exonic Splicing Enhancer（ESE）预测工具
● 错义预测工具（Align GVGD、SIFT、MutationTaster、 PolyPhen-2、KD4v）
