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【网络讲座】Alamut Visual Plus教您如何“迅速锁定并看懂”变异?

时间: 06月17日(周四)

Alamut是一系列强大的决策支持软件,通过合理化基因组分析流程与精简变异解读过程,为临床研究者在基因组变异注释、筛选和分析上遇到的难题提出了全面解决方案。Alamut Visual 是其中一款综合性临床基因变异可视化解读软件,将公认的高质量外部基因数据库、科学文献以及算法集合成统一的交互界面,方便没有生信背景的研究者对基因组变异进行快速准确的临床解释。Alamut Visual Plus整合了来自NCBI、EBI、Mastermind、gnomAD、Cosmic、ClinVar等数据库的信息,以及来自SIFT、PolyPhen、AlignGVGD等错义变异致病性预测工具和算法,为全球前沿高校医学中心、医院、遗传分析实验室提供了强有力的工具。

近期,Alamut Visual升级Alamut Visual Plus,主要更新有:
● Genome view :基因组可视化
● Customizable report:可定制的基因变异解读结果报告
● Sanger view:一代测序结果的峰图展示
● ACMG guidelines:提供半自动化的变异信息解读标准及指导原则

康昱盛将于2021年6月17 日下午举办一场Alamut Visual Plus免费讲座。本次讲座将带领大家熟悉可视化软件Alamut Visual Plus,通过实际操作展示帮助大家走进变异可视化解读,了解如何“看懂”变异,包括变异的原始参考序列、核酸保守性、临床重要性、不同人种中的基因频率、错义突变致病性预测、RNA剪接影响预测、致病性评级、同源序列、涉及文献等。

主讲人:颜溪  基因组学应用工程师
时间:2021年6月17 日(周四) 15:00-16:00

如何报名:

填写下方表单报名,报名成功后会在一个工作日联系您。
   

Alamut Visual Plus的特点  
1. 强大的数据库支持,Alamut Visual Plus的信息来源整合于众多知名可靠数据库。  
2. 多样化预测工具,支持变异功能影响预测。  
● 剪接预测工具(类似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer)  
● Exonic Splicing Enhancer(ESE)预测工具  
● 错义预测工具(Align GVGD、SIFT、MutationTaster、 PolyPhen-2、KD4v)

 


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