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如何“看懂”变异? 变异可视化解读软件Alamut Visual助力分析

时间: 2020年06月23日(周二)

在变异分析中,面对无数行文本信息,你是否觉得头晕脑胀?要如何在成千上万的信息中迅速锁定我们所关注的变异,如何“看懂”这些变异?Yes,OK!Alamut Visual可以帮助我们轻松解决这个难题。
6月,我们的生信大讲堂将带领大家熟悉可视化软件Alamut Visual,通过实际操作展示帮助大家走进变异可视化解读,了解如何“看懂”变异,包括变异的原始参考序列、核酸保守性、临床重要性、不同人种中的基因频率、错义突变致病性预测、RNA剪接影响预测、致病性评级、同源序列、涉及文献等。
6月23日(周二)15:00-16:00
可视化软件Alamut Visual助力变异分析

Alamut Visual的特点
1. 强大的数据库支持,Alamut Visual的信息来源整合于众多知名可靠数据库。


2. 多样化预测工具,支持变异功能影响预测。
◆ 剪接预测工具(类似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer)
◆  Exonic Splicing Enhancer(ESE)预测工具
◆  错义预测工具(Align GVG、SIPF、MutationnTaster、 PolyPhen-2、KD4v)
3. 图形化互动界面,将多种变异注释以Track形式直观展示。

关于Alamut
ALAMUT是一系列强大的决策支持软件,通过精简变异解读步骤与合理化基因组分析流程,为临床研究者在基因组变异注释、筛选和分析上遇到的难题提出了全面解决方案。ALAMUT VISUAL是一款综合性基因浏览器,将不同组织化资源数据库和预测算法集合成为单一的人性化平台,其中包含超过2万8千个编码基因、非编码基因和假基因。ALAMUT VISUAL还整合了来自NCBI、EBI、MASTERMIND、GNOMAD、COSMIC、CLINVAR等数据库的信息,以及来自SIFT、POLYPHEN、ALIGNGVGD等错义变异致病性预测工具和算法,为全球前沿高校医学中心、医院、遗传分析实验室提供了强有力的工具。

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