VarSeq是一款精心策划的，集成式三级变异分析软件。借助VarSeq，可以自动执行工作流程并分析基因panel、外显子组和全基因组的变异。
VarSeq软件提供了一个强大的过滤和注释引擎，用于筛选大型变异数据集。使用一系列过滤链，可以快速将变异列表缩小到最有可能感兴趣的变异。确定适合分析的参数后，可以保存过滤链的状态，以便轻松地将同一分析应用于另一个数据集。每批样品均可采用相同的自动化工作流程，使VarSeq成为高通量环境的理想解决方案。实时过滤能够快速对分析工作流程进行原型设计，并针对实验室使用的特定基因panel进行调整。找到合适的过滤集后，可以保存工作流程并将其应用于未来的测序输出，而无需重新输入任何参数。
数据导入后，系统会根据预配置的设置自动应用注释。然后，可以在分析过程中随时添加其他注释。VarSeq团队策划了广泛的公共数据库，并每季度更新这些数据集。分析中使用的特定注释与数据一起存储在本地。
VarSeq以两种形式提供覆盖率指标。首先，每个变异都显示有关其所在区域的数据。此绑定允许标记或过滤掉来自可疑区域的变异，这有助于防止误报。其次，可以检查 BED 文件中的每个区域。这种分析模式可确保对所有目标区域进行测序，这对于防止假阴性至关重要。
VarSeq中包含类似于SnpEff或变异效应预测器的功能。每个变异都映射到所有重叠的转录本，并提供有关其所在区域的信息（外显子、内含子、基因间等）、序列本体（移码、同义词等）和 HGVS 符号（g.，c.和 p.）。可以选择根据每个变异或整个变异-转录本相互作用集的影响较大的注释进行筛选。
由于 GenomeBrowse 内置于 VarSeq 中，因此很容易验证扩增子的覆盖率。只需将 BAM 和 BED 文件添加到您的项目中，然后直接检查堆积。GenomeBrowse提供了大家所需的背景信息，保证上游测序流程正常工作。
导入数据，选择工作流并开始探索。无需复杂的参数选择。没有困难的文件转换。VarSeq将分析过程提炼到其本质，并消除了所有阻碍完成工作的障碍。
通过支持的基因panel测试以及全外显子组和基因组分析，在癌症诊断方面取得突破。
支持癌症基因检测组合：VarSeq包括癌症工作流程所需的专业功能。自动计算等位基因比率以检测低肿瘤分数的体细胞突变。此外，可以针对几种不同的癌症数据库（如 CIViC 和 ICGC 体细胞突变）精确注释变异。最后，可以导入变异黑名单，以过滤实验室发现不准确或不可操作的变异。
致癌性评分：在 VarSeq 中应用癌症分类器，在患者评估中轻松确定变异的优先级以进行分析。
综合癌症工作流：VarSeq为全面的基因组分析试剂盒和大型癌症基因panel提供工作流程支持。可以根据肿瘤抑制基因或癌基因的存在以及变异的功能影响来确定变异的优先级。工作流程旨在确定变异的优先级，以便在 VSClinical AMP 中进行分析。
VarSeq支持提供从原始VCF变异到临床报告的临床遗传测试所需的所有步骤，允许根据单个基因面板或外显子测试自定义工作流程。
支持的遗传学测试包括：用于识别特定疾病的因果遗传变异的存在与否的诊断测试，旨在识别可能增加患疾病终生风险的遗传基因变化的预测和症状前遗传学测试，以及用于在婴儿出生后不久进行测试的新生儿筛查，以识别某些已知会导致健康和发育问题的疾病的高渗透性变异。
罕见病诊断：VarSeq为与发现罕见病的病因变异相关的更复杂的工作流程提供了一流的支持。这包括在三人组和四人组分析中使用相关样本，检测变异遗传模式的算法，根据罕见致病变异与鉴别诊断提供的表型术语的相关性对罕见致病变异进行排名，以及公共和高级注释来源的整合。
启用基于遗传模式、情感状态和任意样本分组的筛选。
基于表型的基因排名：通过检查突变基因与患者表型的相关性，可以确定变异的优先级。通过检查将疾病与基因联系起来的生物医学本体，该算法可以根据先证者的表型对基因进行排名。这些生成的排名可以与传统的过滤技术相结合，以快速显示候选变异。
强大的变异注释：VarSeq中包含类似于SnpEff或变异效应预测器（Variant Effect Predictor）的功能。每个变异都映射到所有重叠的转录本，并提供有关其所在区域的信息（外显子、内含子、基因间等）、序列本体（移码、同义词等）和 HGVS 符号（g.，c.和 p.）。其他统计数据，例如与编码起点的距离、与外显子边界的距离以及改变的密码子数量，使检查特定类别的变异变得容易。
基于遗传和情感状态的过滤：VarSeq包括对使用谱系、情感状态或自定义分组来定义过滤条件的工作流程的一流支持。预生成筛选链可用于最常见的继承模式。使用家庭信息可以轻松创建自定义过滤链。此外，仅情感状态可用于构建复杂家族谱系的有用分离分析，以找到候选区域和变异。
VarSeq能够利用经过验证和测试的参数设置并行检查所有继承模式，以实现完整的数据分析、过滤和解释工作流程。
结合PhoRank算法，可以有效地将最相关的变异归零，并结合表型按相关性对它们进行排序。
根据携带者基因和具有共同携带者疾病风险的基因中是否存在致病变异来分析个体或伴侣的生殖信息。
共享携带者基因检测：在基因水平上识别常见常染色体和 X 连锁隐性遗传病的潜在生殖伴侣之间的突变。
您正在申请的产品： 产品 >基因组学 > VarSeq
您的服务是
