人类DNA测序数据因果变异识别
咨询订购
申请试用

产品介绍

IVA®结合了强大的分析工具和源自Ingenuity Knowledge Base 集成的基因组数据,可以基于已发表的生物学证据或用户自身的疾病生物学知识,帮助快速识别和优化最引人注目的疾病变异,在仅仅数小时之内能够完成分析数百个样本。

IVA®广泛的应用领域:

◆      稀有遗传疾病

◆      肿瘤—正常比对

◆      小样本研究

◆      大样本研究

产品特点:

◆      直观且人性化的交互界面——无需生物信息基础

交互式多级联筛选——应用一系列筛选条件快速保留或清除变异

迭代分析——假说应用,实时可视化与评估结果

◆      知识驱动的算法与分析——遗传学、统计学与功能预测

最新组织化数据触手可及——使用 Ingenuity Knowledge BaseTM,包含了数百万生物医学与突变的记录,由专家组织整合的最新精准来源于文献和公共数据库的数据。

因果网络分析——可识别基因网络中相距1到2节点的上游或下游基因变异

◆       支持共享与出版。可以轻易的和同事伙伴进行合作,导出数据和图表帮助文献撰写

◆       可扩展处理功能,能够同时分析数千样本

◆      质量控制筛选机制

可以通过特定的规则筛选变异,包含识别质量,测序深度、和其他的上游筛选方案。同时,筛选机制基于1000 Genome可以避免核苷酸多态性造成的假阳性。

◆      大量样本上传通道——支持上传大型文件(例如全基因组)或者同时上传多个小型文件

◆      ENCODE注释,ENCODE(Encyclopedia Of DNA Elements )中包含了人类基因在组功能元件注释。可以通过ENCODE注释找出在转录因子结合位点区域的变异。


多个数据库提供支持


1606460888630587.png

严谨变异筛选流程


1606460940291325.png

多种变异筛选方式


1606460997112416.png               1606461040349375.png


即刻访问上千基因组

1606461158113324.png

Inonva Genomes——来源于超过2,1000个知情家庭的超过7000个全基因组样本

nova 是一个坐落于北弗吉尼亚的非营利医疗保健系统,拥有超过7000个经过分型并被广泛认可测序基因组,这些基因组横跨了多种疾病领域和多个种族。

◆Allele Frequency Community——以超过13,000个全基因组样本为特征的免费访问数据库

可以通过IVA®加入研究众包(Crowdsourcing),Allele Frequency Community(AFC)。AFC是用户贡献的不同人类NGS样本集合,用于生成汇总的统计信息。源自匿名整合数据的等位基因频率为生物医学社区的序列解读提供了重要的背景信息。


申请与订购

您正在申请的产品: 产品 >基因组学 > IVA

您的服务是

申请试用
咨询订购
需求说明
提交