释放基因组学在精准医学方面的潜力
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DISGENET plus

DISGENET plus是疾病基因组学最全面的平台之一,整合和标准化来自各种数据库和科学文献的人类基因和变异疾病关联信息,涵盖了人类疾病全谱以及正常和异常特征以及药物不良事件。DISGENET plus支持基因组医学和药物研发中各种应用的互操作资源。DISGENET plus 被2500多个出版物引用,是ELIXIR Recommended Interoperability Resources 之一。


人类疾病全谱发现平台

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DISGENET plus 包含:

● 2,000,000+ 基因-变异-疾病间的关联

● 1,400,000+ 基因-疾病关联 (gene-disease associations; GDAs)

● 960,000+ 变异-疾病关联 (variant-disease associations; VDAs)

● 450,000+ 疾病-疾病关联 (disease-disease associations; DDAs)

● 24,000 种基因,570,000 种变异,34,000 种疾病,1,120,000 论文


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生物医学文本挖掘技术

● 深度学习/语言模型

● 本体论和术语

● 提升对生物实体的识别 (缩略语/缩写)


数据质量

● 性能:92% F-score


指标和证据

● 指标、打分丰富信息

● 为每个关联提供了所有支持证据


动物模型覆盖范围广

● 大鼠、小鼠、苍蝇、狗、猪、斑马鱼、其他


访问方法

● Web平台

● 通过REST API进行编程访问

● 数据分析软件 (R包)


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DISGENET plus 相关数据


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基因、疾病和GDAs的来源分布


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变异、疾病和VDAs的来源分布


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覆盖较为全面的疾病领域


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覆盖与药物研发相关的蛋白质家族


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为蛋白质编码基因和非编码基因提供疾病信息


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变异的分布,以及根据变异的类型,变异-疾病的关联


DISGENET plus数据使用已支持的标准和本体进行标准化。数据可以通过使用基因、变异、疾病及其关联的不同属性、指标和分数进行过滤和选择。


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