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上传时间:2016-09-13 14:19:06

GenecardsSuite 是一个全面的人类基因数据库和分析工具。它收集整理了超过140个网站的数据,同时整合了文献信息,整理归纳成关于表达,组织,功能,位置,通路,变异,同源基因,来源,文献,药物,疾病等信息。

  • 产品特性
  • 产品演示
  • 常见问题
  • GenecardsSuite 它包含了全面的人类基因数据库和分析工具。由以色列的Weizmann研究所基因组研究中心开发并于1997年正式投入使用,是一个全面的,综合人类基因有关数据的网上智能检索系统。到2016年8月份已经收录了149991个人类基因的有关数据。

    数据库包括:Genecards人类基因组数据库,LifeMap胚胎发育干细胞分化数据库,Malacards人类疾病数据库,Pathcards生物学通路数据库,GeneLoc基因染色体位置等知识库。这些数据库针对学术机构免费。

    分析工具包括:TGex精准医疗分析工具,GeneAnalytics富集分析工具,GeneAlaCart基因批量注释工具,VarElect基因表型关联工具,GenesLikeMe寻找相似基因等分析工具。 这些分析工具基于上述几个数据库对基因进行全面分析,是商业工具。



    Tgex
    知识驱动的高通量测序快速数据分析软件


    整合了超过120个数据库的信息,基于高通量测序数据发现基因与表型信息的关联,提供实时评估证据并自动化产生病例报告。 做到实时FASTQ/VCF-数据分析-在线完成报告。



    GeneAlaCart
    利用一百多个数据源, 批量注释上传的基因信息




    VarElect
    基于感兴趣疾病/表型的基因快速筛选工具


    VarElect通过其强大的知识库(GeneCards®领先的人类基因数据库,MalaCards疾病数据库,LifeMap-Discovery®再生医学数据库,以及PathCards人体生物通路数据库)可以快速筛选与感兴趣的表型/疾病具有直接或间接关联的基因,并给出证据链接。



    GeneAlytics
    基因集合富集分析


    通过输入基因集合,利用最全面的Genecards四个知识库,去除了多个数据库中的冗余信息,跨越多个知识库并整合了文献信息,对相关的疾病,通路,组织和细胞特异性表达,功能,通路,药物/代谢物等打分,对分析结果进行实时筛选和优化,并给出证据链接。




    GenesLikeMe
    寻找相似特征基因




     

  • TGex应用案例--寻找先天性腹泻的致病基因
     


    TGex是一款 新一代测序分析和解读平台基于GeneCards® Suite知识库来分析和解读人类变异结果, 其中包括Genecards人类基因组数据库, Malacards人类疾病数据库,以及Pathcards生物学通路数据库。

    GeneCards® Suite克服了多个数据库自身格式的局限,同时整合了文献信息,整理归纳成关于表达,功能,位置,通路,变异,同源基因,信息来源,参考文献,疾病等综合信息,收集整理了超过140个网站的内容,辅助用户选词,选库,选择检索途径和构造检索式等,提高了用户搜索效率。




    TGex的解读引擎利用了GeneCards Suite信息数据库来识别基因与表型之间的关系,包括直接和间接的关系来筛选关键基因。它允许在其表型搜索的算法中使用任何关键词,包括疾病名称,别名,症状和说明来搜索关联信息。

    Tgex可以提供:



       
    1. 案例介绍

    在本演示中,我们将展示TGex如何分析一种罕见的疾病,以寻找致病突变。我们将使用一个已经发表的案例,涉及到一个无胃肠道病史的血缘家庭中的4周岁女孩,在18天的时候开始有持续分泌型腹泻,并已完全依赖于静脉营养(或肠外营养)。她有轻微的畸形特征,但没有明显的发育迟缓。我们将利用TGex来分析该案例。

    2. 分析
    2.1 The Dashboard:界面系统


    这是TGex的打开页面,这个页面提供了当前样本的信息,以及系统中的分析。让我们按“Start New Analysis”按钮来新建一个分析。



    2.2 New Analysis:新建分析



    首先,我们选择一个protocol即分析方案。

    2.2.1 [PROTOCOL][方案]

    分析方案是对样本分析的模型,包括预定义的过滤器,要求,以及相关样本的列表和报告模板。这对于需要针对不同类型的样本设计各种标准分析方案和模板的人员来说可以大大缩短时间 。你可以在这里看到有四种方案:Germline – Single Sample, Germline Trio, Tumor , Tumor with germline(生殖系-单样本,生殖系三样本,肿瘤,肿瘤与生殖系)



    在这个案例中,由于要分析的病例是单例罕见疾病,所以我们选择"Germline - Single Sample"(生殖系-单样本方案)。

    2.2.2 [SUBJECT][项目]

    在“项目”步骤,我们可以定义该分析的名称。让我们使用预先存在的记录。被检者的信息会在分析界面中作为参考,也会包含在自动报告中。



    2.2.3 [SAPLES][样本]

    在“样本”步骤,我们可以选择一个或多个样本参与分析。这可以通过上传新样本,或通过选择一个现有的已上传的样本来完成。当一个新的VCF文件被上传到系统中,它会自动被注释。在此我们使用预先上传的VCF文件。



    2.2.4 [CLINICAL DATA][临床信息]

    最后,在“Clinical Info“即临床信息步骤,我们将会输入
        临床资料
        临床描述报告
        VarElect的表型关键词 。
    当输入任何表型关键词,可以根据与目标表型的关联度对各种变异进行排序以及为每种关联性提供证据。基于本次样本,我们输入“diarrhea” 即腹泻以及 “parenteral nutrition”即肠外营养.
    我们设定疾病的发生频率为0.1%,这样可以排除常见的遗传变异。



    2.2.5 [Summary] [摘要]

    一旦输入所有信息,我们可以看到该数据的摘要。



    点击右上方的“Analyze”按钮,引导进入主分析页面。



    2.3 Main Analysis Screen:主分析视图

    主分析视图为分析人员提供实时访问所有分析所需的信息。



    在这里,主要看以下几个方面:

    2.3.1 [Summary Information][摘要信息]

    在右上角,我们点击可以获取样本摘要信息,包括项目信息,临床信息以及样本信息。



    2.3.2 [Genetic Models][遗传模型]

    在左上角,TGex提供了一组选项卡用于分析不同的遗传模型



        隐性纯合型(Recessive homozygous),关注纯合型变异。
        隐性杂合型(Recessive compound hetero),基因有两个杂合变异,以及
        显性杂合型(Dominant hetero),单一杂合变异可以导致疾病。
    在这个案例中,参考其父母,该遗传模型选择Recessive homozygous即隐性纯合型。

    2.3.3 [Filters][筛选]

    基于方案和遗传模型,变异将会自动筛选。我们可以看到左侧屏幕。



    在这个案例中,我们自然只选择纯合变异(Homozygous variants),滤出低质量(low quality)变异,使用预先定义的人群频率(frequency in population)输入,并筛选中到高危害性变异影响蛋白。这些可以由用户分析过程中在任何时候修改。

    我们可以看到通过这些限定条件,筛选掉大部分的变异。我们需要分析少于200个基因数目。

    为了进一步缩小范围, 我们将使用VarElect的表型作用。使用我们先前输入的两个关键词, “diarrhea” 即腹泻以及 “parenteral nutrition”即肠外营养。TGex可以根据表型,自动为上传的VCF文件中的变异 打分和排序。我们可以选择是否展示的间接关系即“indirect” 的结果。这个功能来自VarElect通过输入表型,根据与目标表型的关联度对各种变异进行排序。有一点需要注意,默认是显示直接关联关系。

    参数设置如下:



    2.4 Main Grid :分析结果主要区域
    现在,我们来看看分析画面的主要区域.这里,每行代表了一个变异,所有和它关联的信息的交互特征汇总在每一列.
    通常情况下,变异等注释会超过50列 ,我们对这些注释进行分类:





    TGex将所有这些信息汇总到一个界面中,从而使分析更易于管理。尽管如此,每个分类都可以扩展以便查看完整信息。
    例如,点开基因组和基因信息栏的扩展(GENOMIC AND GENETIC DATA),可以看到注释中也包含了RefSeq登陆号,密码子的改变以及dbSNP信息。通过一个界面,分析人员可以很容易的检查每个变异的各种属性。



    [Evidence][证据]

    证据栏(EVIDENCE)是TGex平台独有的一项功能,由VarElect计算每个变异与所输入的感兴趣的表型关联分值。 除了分值还可以为关联性提供证据,这对分析审查至关重要,并在报告综述中体现。
    COSMIC和CLINVAR的注释也会显示, 并且和和其他的证据一起出现在报告中。



    2.5 The Case:案例结果

    现在我们对主分析视图已经熟悉了,我们看看TGex如何帮助我们来分析样本。根据我们的分析方案和遗传模型,我们把关联基因的数目减少到不到200。列表中的变异也自动根据与相关表型的关联排序。
    我们立刻注意到,根据VarElect的分值,有两个变异得分相对高,其次是得分比较低的一些基因。



    当然,我们会仔细研究TTC37和LTF作为潜在的候选基因。通过点击VarElect的分值,我们可以参考从GeneCards Suite信息学库中检索到的关联数据)
    马上我们会看到,有一个特别的疾病-- THE syndrome-与TTC37相关,而且包含了两个我们刚刚输入的关键词。



    我们也可以看到,如果被Clivar报道为致病变异,点击基因symbol可以看到这类信息。



    显然,TTC37变异是一个关键的候选变异。我们还需要简要回顾一下这个变异的其他属性:一个明显的纯合基因型(homozygous)有一个高的测序质量,对蛋白中度影响(medium impact),因为至少有一个软件预测为危害,而这个变异在对照人群中没有。现在我们可以设置它的相关度(relevance level),并添加标注,为何这个变异被认为是强的候选致病变异的证据。



    使用这种方法,我们可以在这个以及其他的遗传模型中继续调研其他变异。选择潜在的候选变异,设置关联度并添加标注。



    一旦审查结束,点击“报告预览“(Report Preview)按钮会汇总对案例的所有的调研结果,使结果一目了然。



    这个功能可以使分析人员在任何时间审查结果,并允许点击“创建报告“(Generate a Report)来自动化得到报告。
    当点击“创建报告“(Generate a Report)按钮,TGex会自动生成两个文件:一个PDF格式的完整报告,含案例信息,候选变异并带有支持证据,以及相关文献。另外一个文件是Excel格式的汇总表,是所有变异的注释信息。



    3. 总结

    在这个演示中,我们我们给大家介绍了TGex软件在如何识别罕见疾病的致病突变。
        我们利用其内置的分析方案和遗传模型来缩小变异的数目,并且利用对表型的限定,专注于最关键的候选基因和变异。
        我们通过审查他们的关联证据,以及有关变异和基因的信息,来评估这些候选的变异。
        最后,我们通过点击按钮,来汇总这个案例的相关信息,并生成报告。



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