• 相关产品 +
  • 相关服务 +
  • 相关应用 +
  • 相关案例 +
  • 相关下载 +

咨询信息

我们的产品覆盖了化学信息学,生物信息学,以及实验室信息管理
针对您的研究需求

我们为您选择最适合您的产品
上传时间:2016-09-13 16:04:44
Geneanalytics软件利用最全面的Genecards四个知识库,去除了多个数据库中的冗余信息,跨越多个知识库并整合了文献信息,对相关的疾病,通路,组织和细胞特异性表达,功能,通路,药物/代谢物等打分,对分析结果进行实时筛选和优化,并给出证据链接。




色素性视网膜炎(RP)  是一种遗传性退行性眼部疾病, 会让人眼睛逐渐失去视力。目前,还没有确切药物治疗色素性视网膜炎,有一部分的病人使用维生素A减缓色素性视网膜炎的发展速度。本文将使用与色素性视网膜炎有关的基因集,来识别靶细胞,疾病的机制以及可能的药物。
通过本次的Geneanalytics的五步骤分析,识别出了靶细胞是视杆细胞,进一步的分析发现潜在的治疗途径除了通过每日维生素A的摄入以外,还可以降低cGMP的水平,和/或诱导磷酸二酯酶的活性。
谁适合用这个软件?
   
   药物靶点研究人员
   拥有人,小鼠RNA-seq,表达谱芯片数据的学术工作者
   对疾病背景需要尽快掌握的实验室新人
   对Genecards数据库有强烈好感的科研工作者
   希望用最快的速度分析出想要结果的实验背景人员
   有IPA/DAVID/GO/KEGG等使用经验的用户
   ……


第一步骤: 获取色素性视网膜炎(RP)相关的基因: Malacards疾病数据库, 从这个最全的疾病数据库中,以”Retinitis pigmentosa”为关键词,获取与该疾病相关的基因集合,并点击下载。




第二步骤:把这些基因导入GeneAnalytics中。



结果分为: Tissues & Cells, Diseases, Pathways, Gene Ontology terms 以及 Compounds这几个部分。



第三步骤: 确定与疾病相关的靶细胞。点击” Tissues & Cells” ,排名第一的是”Mature Rod Cells”有37个基因涉及到了这种细胞。 这些细胞含有视紫红质,是光感受器。也就是说病理过程首先是视杆细胞的损害。



当点击匹配基因数37,打开的基因信息在视杆细胞中的表达情况。这些基因可以作为潜在的色素性视网膜炎(RP)药物靶点。在这个结果中,我们发现Crx, Gnat1,Pde6a等基因在该疾病中作为biomarker,是高表达基因。



现在我们可以缩小搜索范围,并运行一个新的查询这37个基因,它们涉及了色素性视网膜炎 ,而且在Mature Rod Cells表达。

第四步骤:点击“Run as a new query” 开始新的分析,得到新的结果。



我们重点看GO-BIOLOGICAL PROCESS(生物学过程), GO-MOLECULAR FUNCTION(分子功能),以及COMPOUNDS(化合物)。
GO-BIOLOGICAL PROCESS(生物学过程): 结果突出了在色素性视网膜炎中,受损的视 杆细胞受到影响的过程有这些:排名在前的是视觉感知,光传导,视紫红质的相关信号等。



GO-MOLECULAR FUNCTION(分子功能): 结果突出了在色素性视网膜炎中,视 杆细胞受影响功能有鸟苷酸环化酶激活, 磷酸二酯酶活性, CGMP结合等功能。



COMPOUNDS(化合物): cGMP是排名较高的化合物的结果。其他化合物包括Guanylate, Metarhodopsin, Farnesyl等,也在视杆细胞的色素性视网膜炎中的药物靶点起到了作用。同时也可以查询到维生素A也在其中。



第五步骤: 发现机制。通过Malacards 疾病数据库发现,磷酸二酯酶(phosphodiesterase)是重要的信号转导调节因子,其变异是常染色体隐性色素性视网膜炎的原因之一。具有水解细胞内第二信使(cAMP,环磷酸腺苷或cGMP,环磷酸鸟苷)的功能。如果磷酸二酯酶活性降低(突变),会使得cGMP水平升高。cGMP无法水解,局部浓度过高而引起感光细胞凋亡。以下是Malacards数据库的文献支持资料。



这些结果为色素性视网膜炎的发生机制和建议潜在的治疗方法提供了新的见解,如减少cGMP水平和/或诱导磷酸二酯酶活性。这种方法可能帮助维持视杆细胞生存和改善。

这个例子演示了如何最快速的评估与疾病相关的基因集手段和识别潜在的治疗途径。GeneAnalytics可以提供高质量的信息,有利于新的发现和帮助验证你的假设,节省你的时间。

https://ga.genecards.org/